Un documentario sulla variazione genetica



Il tema della variazione genetica è stato scelto dalla rivista Science come "il" tema dell'anno 2007.
Una serie di ricerche emerse negli ultimi mesi, e in particolare alcune recentissime (in particolare gli studi sulle cellule epiteliali umane e la possibilità di riprogrammarne il funzionamento), stanno aprendo uno scenario di enorme portata nel campo biomedico, in particolare verso la creazione di farmaci personalizzati.

Sulla variazione genetica, Science ha realizzato un video, con interviste e animazioni.
Clicca sull'immagine per guardare il video.

Sull'insieme delle ricerche scelte da Science come le più importanti dell'anno si veda la scheda qui sotto.

Come è sua abitudine, Science ha tracciato il bilancio scientifico dell'anno stilando la classifica delle 10 ricerche più importanti rese note nei 12 mesi appena conclusi.
Sul gradino più alto del podio, lo staff della rivista mette i progressi nello studio delle variazioni genetiche individuali, oggetto nel 2007 di numerose pubblicazioni e di importanti programmi internazionali, come i progetti HapMap o Encode. Science sottolinea che le potenzialità della genetica, con la produzione di medicine personalizzate e l'identificazione di elementi di rischio individuali per malattie specifiche, si esprimeranno al meglio proprio grazie a studi di questo tipo, che daranno la possibilità di conoscere le caratteristiche genetiche di ciascuno.

La biologia molecolare occupa anche la seconda posizione. Vincono infatti la medaglia d'argento di Science gli studi che hanno permesso di trasformare in cellule pluripotenti (ovvero, cellule con le stesse potenzialità delle staminali embrionali), delle cellule adulte prelevate dalla pelle, grazie all'inserzione di pochi geni. I risultati ottenuti prima su topi (vedi qui e qui ) e, più di recente, sull'uomo, permettono di superare il dilemma etico che ha al centro la sperimentazione su embrioni.

Le osservazioni effettuate all'Osservatorio Pierre Auger, in Argentina, che hanno permesso di individuare l'origine dei raggi cosmici ad alta energia sono in terza posizione. Lo studio, che ha coinvolto anche ricercatori italiani, ha stabilito che queste radiazioni provengono dal centro di galassie con nuclei attivi, e sono generate da giganteschi buchi neri. Ne abbiamo parlato anche in una puntata di Moebius.

Giunge quarta la determinazione della struttura tridimensionale del recettore beta2-adrenergico, una molecola situata sulla superficie delle cellule, che trasmette segnali trasportati da ormoni, dal neurotrasmettitore serotonina e da altre molecole. Si tratta di una molecola complessa che regola moltissime funzioni, già bersaglio di farmaci contro l'ipertensione, di antistaminici e di altre medicine. La determinazione della sua struttura apre la strada alla progettazione di farmaci più efficaci e con meno effetti collaterali.

La tecnologia del futuro occupa le due posizioni che seguono. Al quinto posto si piazzano infatti i progressi della chimica che nel 2007 hanno permesso di ottenere materiali derivati dagli ossidi di metalli di transizione, capaci di sostituire il silicio e rendere più efficienti i computer. Al sesto posto ci sono invece gli studi sulla spintronica, l'elettronica che sfrutta i movimenti degli elettroni noti come spin.

La biologia torna protagonista al settimo posto, con la scoperta del meccanismo che permette al sistema immunitario di ricordare gli attacchi subiti e di reagire prontamente se un aggressore si ripresenta. Oltre a permetterci di non prendere due volte la stessa influenza, il meccanismo è alla base dei vaccini. Funziona perché quando l'organismo subisce un attacco, i linfociti T (che ci difendono da virus e batteri) iniziano a moltiplicarsi. Un meccanismo specifico che interviene durante la divisione cellulare fa sì che le due cellule figlie abbiano destini diversi: la prima va subito in battaglia, mentre la seconda resta in circolazione, pronta a entrare in azione solo se l'agente infettivo si ripresenterà in futuro.

Le ultime tre posizioni della classifica spettano rispettivamente agli studi sui ai metodi chimici che hanno reso più efficiente la sintesi di molecole di interesse industriale, alla scoperta che l'ippocampo (la regione del cervello responsabile della memoria) è anche alla base dell'immaginazione, e a uno studio che ha dimostrato che nel gioco della dama si perde solo se si sbaglia. Se entrambi i giocatori non commettono errori, la partita è destinata a finire in parità.


Qui c'è lo speciale online di Science sulle scoperte più importanti del 2007.

Qui ci sono i link agli articoli scientifici sulla variabilità genetica umana e ad alcuni siti di interesse.

Questi sono invece gli articoli e i siti relativi alle ricerche che nella classifica sono dalla seconda alla decima posizione.


 

 

 

 

 

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