Insonnia fatale familiare

Immagine ottenuta mediante "tomografia a emissione di positroni" (PET) in un soggetto normale (Control) e in un paziente affetto da Insonnia Fatale (FFI). La colorazione giallo-arancio, che indica una normale attività metabolica cerebrale risulta assai ridotta nella corteccia cerebrale del lobo frontale (Frontal cortex) e in alcune porzioni del talamo (Thalamus) del paziente ammalato.
(Credit: Tratto da P. Cortelli e C. Lombardi. Autonomic disfunction in sleep disorders. Medlink Neurology)

a cura di Barbara Gallavotti

Incomincia come una insonnia, una impossibilità di addormentarsi che si sussegue ininterrottamente, accompagnata da tremiti e confusione, fino alla morte. E' l'insonnia fatale familiare (FFI), una malattia rarissima: il primo caso noto è quello di un italiano vissuto in Veneto nell'ottocento. E della sua famiglia, perché l'insonnia fatale familiare è al contempo una malattia genetica e una malattia da prioni, come mucca pazza; comporta una scomparsa progressiva del sonno ed è associata a gravi disturbi della funzione vegetativa e di quella endocrina. Uno studio recente ha permesso di individuare il danno al Dna che la provoca in metà dei casi noti in Spagna, ma le ricerche ovviamente proseguono. Ne parliamo con Elio Lugaresi, della clinica neurologica di Bologna.

Ascolta l'intervista a Elio Lugaresi

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