Il ruolo importante
degli italiani nel ripopolamento post-galciale
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a cura di Mariachiara Albicocco
A pochi giorni dalle elezioni europee dove l'Italia
riveste un ruolo rilevante, ecco che esce un articolo
in letteratura scientifica che conferisce agli italiani
una posizione importante anche nel contesto Europeo
post-glaciale, sì, mi sto riferendo in realtà
a circa 10.000 anni fa, le questioni politiche attuali
erano assai distanti, ma gli europei attraversarono
un periodo di glaciazione intenso che mise a dura prova
la sopravvivenza della popolazione, che si rifugiò
nelle regioni meridionali del continente.
Durante l'ultimo picco glaciale che risale a circa 21.000
anni fa, le popolazioni rimasero isolate nei territori
con le condizioni climatiche più sostenibili,
in questa situazione che ci fu un vero e proprio sconvolgimento
genetico degli europei paleolitici.
E in questo contesto arriva lo studio di alcuni genetisti
dell'università di Pavia, che hanno studiato
il ruolo degli italiani nel ripopolamento avvenuto dopo
l'era glaciale.
Ne parliamo con Antonio Torroni docente del dipartimento
di Genetica e Microbiologia dell'Università di
Pavia che ha diretto i lavori.
La ricerca
Il ripopolamento post-glaciale dell'Europa Occidentale
ha rappresentato un momento chiave nell'evoluzione del
patrimonio genetico degli europei moderni. Tra le aree
di rifugio individuate quella italiana è stata
a lungo considerata di importanza secondaria nel processo
di ripopolamento umano, almeno fino ad oggi. Lo studio
condotto da un gruppo di ricerca internazionale, guidato
dal professor Antonio Torroni (Dipartimento di Genetica
e Microbiologia) dell'Università di Pavia - pubblicato
sul numero di giugno della prestigiosa rivista "The
American Journal of Human Genetics" - ha individuato
per la prima volta le tracce genetiche di un evento
di espansione umana originatasi nel rifugio italiano.
Lo studio, incentrato su un marcatore genetico a trasmissione
materna (aplogruppo mitocondriale U5b3), ha rivelato
che questa linea femminile ebbe origine nell'area di
rifugio italiana all'inizio dell'Olocene da dove, in
seguito, diffuse lungo le coste del Mediterraneo, principalmente
verso la vicina Provenza (Francia Meridionale). In questa
regione, tra 7 e 9000 anni fa, si differenziò
poi un sotto-ramo che giunse in Sardegna in associazione
con il commercio di ossidiana che legava le due regioni.
Il primo popolamento dell'Europa da parte dell'Uomo
moderno risale a circa 45.000 anni fa, successivamente,
durante l'ultimo picco glaciale datato ~21.000 anni
fa, il patrimonio genetico degli europei paleolitici
venne sconvolto. I dati archeologici attestano infatti
un progressivo abbandono delle regioni settentrionali
e centrali dell'Europa, a favore delle regioni meridionali
del continente che servirono da aree di rifugio. Le
popolazioni umane rimasero racchiuse entro i rifugi
fino al miglioramento delle condizioni climatiche, avvenuto
tra 13.000 e 10.000 anni fa. Durante il lungo isolamento
le varianti genetiche delle popolazioni paleolitiche
furono preservate (o perdute) in modo indipendente in
ciascun rifugio, dando origine alla variabilità
genetica ancora oggi rintracciabile negli europei moderni.
Attualmente sono ormai numerosi i dati genetici che
attestano il ruolo fondamentale svolto da alcuni rifugi
glaciali localizzati in Europa meridionale (Iberia,
Balcani e Ucraina), come sorgente del ripopolamento
umano del continente. Al contrario sono inesistenti
(almeno dal punto di vista umano) i dati relativi all'area
di rifugio italiana, la cui presenza è stata
finora sostenuta esclusivamente sulla base di dati paleontologici
animali e vegetali. Questa lacuna ha portato in passato
a ritenere che il rifugio italiano abbia avuto ruolo
scarso, se non addirittura nullo, nel ripopolamento
post-glaciale dell'Europa.
L'analisi del DNA mitocondriale, in particolare di una
linea denominata U5b3 - condotta dai genetisti di Pavia
in collaborazione con diversi gruppi di ricerca Italiani
ed internazionali - ribalta questa convinzione, gettando
nuova luce sugli eventi di ripopolamento post-glaciale
che interessarono l'Europa occidentale ed assegnando,
per la prima volta, un ruolo tutt'altro che marginale
all'area di rifugio localizzata nella penisola italiana.
Nel corso dello studio è stato dimostrato, grazie
ad una dettagliata analisi popolazionistica (oltre 35.000
individui provenienti da 81 popolazioni europee e medio-orientali)
ed al sequenziamento completo di 52 genomi mitocondriali,
che la linea mitocondriale U5b3 è distribuita,
sebbene a bassa frequenza, praticamente in tutta Europa
e che la sua diffusione a partire dalla penisola italiana
iniziò circa 10.000 anni fa. L'origine nel rifugio
glaciale italiano è avvalorata dall'osservazione
che il picco di variabilità genetica è
ancor oggi osservabile in Italia e non in altre regioni
europee. A differenza delle espansioni da altri rifugi
europei, quella verso Nord dei cacciatori-raccoglitori
del rifugio glaciale italiano fu ostacolata dalla barriera
alpina, pertanto la linea mitocondriale U5b3 si sarebbe
diffusa principalmente lungo le coste tirreniche verso
occidente attraverso la Provenza, e verso Est, con impatto
nettamente ridotto, lungo le coste adriatiche. I nuovi dati molecolari hanno inoltre fornito nuove
informazioni sul popolamento della Sardegna. Un
sottoinsieme ben definito della linea mitocondriale
uscita dalla penisola italiana si osserva infatti solo
in Sardegna. Questa sotto-linea (denominata U5b3a1a)
presenta una caratteristica inattesa, essa infatti non
mostra il massimo di somiglianza con le linee italiane
come atteso dalla prossimità geografica, ma con
una linea (denominata U5b3a1b) che si riscontra solo
nella Francia meridionale. Questo indica un legame genetico
più stretto tra la componente sarda e quella
francese che, sulla base dei dati molecolari, si sarebbero
separate tra 6 e 9.000 anni fa. Dati archeologici attestano
che in quel periodo la Sardegna era "connessa"
alla Francia Meridionale, in particolare alla Provenza,
tramite il fiorente commercio dell'ossidiana, come testimoniato
dal fatto che quasi l'80% dell'ossidiana rinvenuta nei
siti francesi derivi dal Monte Arci in provincia di
Oristano. Il presente studio propone che l'antenato
molecolare della linea mitocondriale attualmente tipica
dei Sardi, dopo l'uscita dall'Italia, si sia differenziato
lungo le coste Mediterranee del Sud della Francia, da
dove poi raggiunse la Sardegna con i commercianti di
ossidiana. Il lungo isolamento che ha caratterizzato
la Sardegna avrebbe poi consentito un'evoluzione locale
del ramo sardo che oggi caratterizza in maniera esclusiva
circa quasi il 4% della popolazione sarda.
APPROFONDIMENTO
Il DNA mitocondriale: una prospettiva al femminile dell'evoluzione
umana
Nella cellula umana quasi tutti i geni (circa 25.000)
sono confinati nel nucleo in duplice copia e sono trasmessi
in parti uguali dai genitori secondo le leggi di Mendel.
I 37 geni del DNA mitocondriale (mtDNA) si trovano,
invece, nei mitocondri, organizzati in una piccola molecola
di DNA circolare (lunga circa 17.000 coppie di basi).
Questa molecola è presente in ogni cellula in
centinaia o migliaia di copie ed è trasmessa
esclusivamente dalla madre. Il DNA mitocondriale umano
è inoltre caratterizzato da un più elevato
tasso evolutivo che è 10 - 20 volte quello dei
geni del nucleo. Perciò, la sua variazione di
sequenza si è generata lungo linee di radiazione
materna esclusivamente per l'accumulo sequenziale di
nuove mutazioni. Questo significa che l'mtDNA umano
è un archivio molecolare della storia e delle
migrazioni delle donne che lo hanno trasmesso alle generazioni
successive. Poiché questo processo di differenziazione
molecolare è relativamente veloce e ha avuto
luogo principalmente durante e dopo il recente processo
di colonizzazione e diffusione dell'Uomo moderno in
diverse regioni e continenti, i diversi rami (aplogruppi)
dell'albero evolutivo mitocondriale tendono a essere
circoscritti a differenti aree geografiche e a differenti
popolazioni umane. Quindi studiando quante e quali mutazioni
caratterizzano un individuo si può risalire alla
storia genetica dei suoi antenati femminili: il numero
di mutazioni che separano due individui è indice
della distanza temporale che li separa dall'antenata
comune, mentre l'analisi degli aplogruppi permette di
ricostruire gli spostamenti antichi dell'Uomo, o meglio
delle Donne, attraverso i continenti e le varie regioni
del mondo.
