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a cura di Mariachiara Albicocco
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Rachitico e sterile, così morì a 39 anni
Carlo II, ultimo discendente della dinastia asburgica
in Spagna.
Se fossero stati un po' più attenti i suoi antenati,
avessero privilegiato legami d'amore anziché
matrimoni di circostanza, dettati da ragioni di Stato,
fra zii, cugini e nipoti, e forse non sarebbe finita
così
Infatti la più grande dinastia regnante in
tutta Europa, per 6 secoli, si estinse per i troppi
legami incestuosi che si intrecciarono nel corso dei
secoli.
Un gruppo di ricercatori spagnoli dell'università
di Santiago da Compostela si è preso la briga
di studiare gli incroci genetici di quella che regnò
in Spagna durante il periodo che va dal 1500 al 1700.
Che cosa hanno scoperto?
L'ultimo rampollo di casa Asburgo, Carlo II nato dal
matrimonio fra Filippo IV e Maria Anna d'Austria, deve
la sua gracilità, non ad una maledizione, come
si narrava, ma ad un numero di geni identici ricevuti
dal padre e dalla madre.
Più del 25% dei suoi geni erano uguali a quelli
dei genitori. Qui dobbiamo introdurre un concetto, quello
di coefficiente di consanguineità.
COEFFICIENTE DI CONSANGUINEITA'
La consanguineità deriva dall'accoppiamento tra
esseri umani tra loro parenti ed il suo valore, espresso
come coefficiente di consanguineità, è pari
a metà della parentela tra i due genitori.
Oscilla tra valori che vanno dallo 0 e il 100% e esprime
la frazione media del patrimonio genetico che un individuo
riceve, identico, sia dal padre che dalla madre in virtù
del fatto che i genitori sono tra loro imparentati.
E' un po' complicato da spiegare a parole ma con uno
schema grafico è molto più semplice:
Vi faccio un esempio se si accoppiano tra loro uno
uomo e una donna e questa donna è sua figlia,
la parentela tra i due soggetti è pari a ½,
espresso in percentuale al 50%, perché l'altro
50% arriva dalla madre. Se il padre e la figlia generano
un figlio la sua consanguineità sarà uguale
a metà della parentela tra i due genitori e quindi
pari a 1/4, cioè il 25%.
Proprio come quella riscontrata dai genetisti spagnoli
su Carlo II. Un valore di 10 volte superiore rispetto
al suo antenato Filippo il Bello, primo Asburgo
sul trono di Spagna, che presenta un livello di consanguineità
pari al 2,5%.
Con l'aumentare della consanguineità tra i genitori
aumenta la probabilità della comparsa di malattie
ereditarie rare recessive. E' proprio per questa ragione
che dei 34 rampolli nati tra il 1527 e il 1661 da matrimoni
incestuosi ne morirono 10 durante il primo anno di vita,
e altri 17 se ne andarono prima di compiere 10 anni.
Praticamente un strage, l'80 percento dei piccoli Asburgo
non arrivò nemmeno all'adolescenza. Un dato preoccupante,
ma utile per i ricercatori che hanno studiato l'albero
genealogico. Infatti hanno dimostrato quanto l'alta
mortalità infantile fosse strettamente collegata
con il grado di parentela dei genitori.
E qui dobbiamo approfondire un altro passaggio fondamentale
della genetica di popolazione che è l'inbreeding,
detto anche In incrocio.
INBREEDING
Dicesi inbreeding l'accoppiamento fra individui consanguinei
o con parentela stretta. Di solito usato in zootecnia
per identificare un allevamento di animali geneticamente
identici ottenuti attraverso l'incrocio tra figli degli
stessi genitori. Negli esseri umani ha conseguenze problematiche,
come dimostra anche lo studio sugli asburgo, negli altri
animali viene utilizzato per fissare determinati caratteri
allo scopo di migliorare la discendenza e di riunire
in essa le buone caratteristiche delle due linee genitrici.
A lungo andare comunque gli incroci ripetuti fra consanguinei
portano a pericolose conseguenze, quali scarsa fertilità
sia nei maschi che nelle femmine, alta mortalità
della prole e una serie di patologie anche gravi!
Ma tornando agli Asburgo di Spagna, i genetisti spagnoli
parlano chiaro: la causa del rachitismo, della sterilità
e anche probabilmente delle scarse capacità intellettive
di CarloII, ultimo re di Spagna appartenente alla dinastia,
è proprio lo scarso apporto di sangue estraneo
alla famiglia. La ricerca non termina qui, gli scienziati
pensano di passare al vaglio anche i geni del ramo austriaco
degli Asburgo. E poi toccherà anche al pedigree
dei Borbone...
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